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钙离子通道基因异常与室性心律失常
2026/1/9 3:56:05发布
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钙离子在维持心脏正常节律和兴奋-收缩耦联中发挥关键作用,钙离子通道相关蛋白的基因突变,可导致严重的心律失常。儿茶酚胺性多形性室性心动过速(cpvt)有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式,分别与肌浆网钙离子释放通道基因(ryr2)、贮钙蛋白基因(casq2)的突变有关;另一种新命名的“timothy综合征”与细胞膜l型钙离子通道基因(cav1.2)突变相关。完成机构:中国协和医科大学阜外心血管病医院心律失常诊治中心,北京100037
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